Sindrome di Angelman

Pubblicato il 2 dicembre 2024 alle ore 09:14

La Sindrome di Angelman è una rara malattia genetica che colpisce principalmente lo sviluppo neurologico. È causata dalla mancanza di una copia funzionante di un gene chiamato UBE3A, situato sul cromosoma 15, che svolge un ruolo cruciale nella regolazione del cervello e delle funzioni cognitive.

La Sindrome di Angelman si manifesta in modo diverso da persona a persona, ma i seguenti sono alcuni dei segni più comuni:

  • Disturbi del movimento e della coordinazione: Le persone con la Sindrome di Angelman spesso presentano movimenti scoordinati, tremori o movimenti involontari (atassia).
  • Difficoltà cognitive: I bambini con questa sindrome tendono a presentare disabilità intellettive significative, anche se la loro intelligenza emotiva e sociale può essere più sviluppata rispetto ad altre forme di disabilità.
  • Comportamenti sociali e comunicativi: Sono noti per essere particolarmente sorridenti e affettuosi. Nonostante abbiano difficoltà a parlare, possono comunicare attraverso segnali non verbali, come il linguaggio del corpo.
  • Epilessia: La maggior parte dei bambini con Sindrome di Angelman sviluppa epilessia.
  • Ritardo nel linguaggio: Le persone con questa sindrome non sviluppano linguaggio verbale o lo sviluppano in modo molto limitato.

 

Interventi e Trattamenti

Non esiste una cura per la Sindrome di Angelman, ma gli interventi possono aiutare a migliorare la qualità della vita. La gestione della sindrome include:

  • Terapie fisiche e occupazionali per migliorare la motricità e la coordinazione.
  • Terapie del linguaggio per sviluppare forme alternative di comunicazione (come i linguaggi dei segni o i dispositivi di comunicazione assistita).
  • Trattamento per l'epilessia tramite farmaci.
  • Supporto comportamentale per favorire l'apprendimento di nuove abilità sociali.

 

Consigli per la Scuola

Gli insegnanti e il personale scolastico svolgono un ruolo fondamentale nel supportare i bambini con la Sindrome di Angelman. Ecco alcuni consigli utili per facilitare il loro inserimento e migliorare il loro apprendimento:

  1. Creare un ambiente accogliente e prevedibile:

    • I bambini con la Sindrome di Angelman rispondono positivamente a routine strutturate e ambienti prevedibili. Creare una routine giornaliera aiuterà a ridurre l'ansia e a migliorare la concentrazione.
  2. Comunicazione alternativa:

    • Poiché i bambini con questa sindrome hanno difficoltà a parlare, è fondamentale utilizzare metodi di comunicazione alternativa, come il linguaggio dei segni, le immagini o i dispositivi di comunicazione assistita (come tablet con app per la comunicazione).
  3. Flessibilità nelle modalità di apprendimento:

    • È importante adattare i materiali didattici e le attività in base alle capacità individuali del bambino. L’uso di immagini, simboli, video e giochi interattivi può essere particolarmente utile.
  4. Integrazione e supporto sociale:

    • Il bambino con la Sindrome di Angelman è generalmente molto socievole e ama interagire con i compagni. Promuovere l’inclusione sociale è essenziale. I compagni di classe dovrebbero essere educati a comprendere la sindrome e a interagire in modo positivo e rispettoso.
  5. Gestione delle crisi:

    • Poiché molti bambini con la Sindrome di Angelman soffrono di epilessia, è fondamentale che il personale scolastico sia formato per riconoscere i segni di una crisi e sappia come intervenire in modo sicuro.
  6. Monitoraggio e collaborazione con i professionisti:

    • È importante lavorare in stretta collaborazione con i genitori e i professionisti della salute, come logopedisti, terapisti occupazionali ed esperti in neurologia, per sviluppare un piano educativo personalizzato che tenga conto delle specifiche necessità del bambino.
  7. Rafforzare l'autostima:

    • Creare opportunità di successo anche in compiti semplici e dare rinforzi positivi aiuterà il bambino a sviluppare autostima e motivazione.

 

In sintesi, un approccio educativo personalizzato, che comprenda l’adattamento delle modalità di apprendimento, la comunicazione assistita e un ambiente scolastico inclusivo e comprensivo, può fare una grande differenza nel percorso di apprendimento e benessere di un bambino con la Sindrome di Angelman.

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