La sindrome di Down

Si tratta di una condizione genetica causata dalla presenza di una coppia extra del cromosoma 21 a seguito di un errore di separazione dei cromosomi. Un genitore quindi trasmette un cromosoma 21 in più al bambino. 

Le persone con sindrome di Down presentano caratteristiche fisiche e cognitive comuni. Dal punto di vista fisico si osserva viso tondo, occhi a mandorla inclinati verso l'alto, orecchie piccole, lingua protrusa, e una tonicità muscolare inferiore alla norma (ipotonia). Dal punto di vista cognitivo invece è associata alla disabilità intellettiva lieve o moderata. Lo sviluppo evolutivo risulta in ritardo. 

Inoltre, si osserva la presenza di problemi di salute associati come difetti cardiaci, disturbi metabolici, deficit sensoriali visivi ed uditivi, ed una maggior predisposizione alle infezioni respiratorie.

La diagnosi può essere fatta in due momenti: una diagnosi prenatale tramite ecografia e amniocentesi; una diagnosi alla nascita attraverso test genetici. 

Le persone con sindrome di Down necessitano di costante supporto per migliorare la loro qualità della vita. Fondamentali sono interventi di logopedia, fisioterapia e psicomotricità. A scuola poi è di vitale importanza la personalizzazione degli studi volta a favorire lo sviluppo dell'autodeterminazione, dell'autonomia e della partecipazione sociale del ragazzo.  

Alcuni strumenti utili da utilizzare a scuola:

• materiale manipolativo per favorire lo sviluppo della motricità fine, spesso in fatica a causa del deficit visivo associato.
• strumenti per lo sviluppo del linguaggio e / o CAA  tecnologie assistive come app educative progettate per supportare gli apprendimenti, software di lettura e scrittura o uso di pc.
• strumenti per potenziare l'autonomia e la vita quotidiana come lo strutturazione di routine visive.

Essendo associata alla disabilità intellettiva si riporta al post  "La disabilità intellettiva" per conoscere altre strategie utili alla personalizzazione degli apprendimenti.

Bibliografia di riferimento.

Zanobini M., Usai M. C. , Psicologia della disabilità e dei disturbi evolutici dello sviluppo, FrancoAngeli editori, 2019.